内容简介

本书由中华医学会医学遗传学分会组织相关专家编写的，内容具有很高的学术性和权威性。书中主要涉及医学遗传学的遗传诊断内容：包括遗传诊断的原理、实验室操作和临床应用（产前诊断）。

本书的一大特色是涵盖几十种常见出生缺陷疾病的产前诊断方法，除了为业内科学家在科学实践中自律提供标准，也可为政府部门制定相关政策时奠定基础。